ДНК: как ваша генетическая «инструкция» может спасти жизнь

Наверняка вы слышали о ДНК. Чаще всего это слово всплывает в детективных сериалах, когда эксперты находят «генетические следы» на месте преступления. Или в рекламах ДНК-тестов, которые обещают раскрыть ваше происхождение по слюне. Но ДНК — это не только про наследственность и криминалистику. Это еще и удивительно точный помощник в заботе о здоровье.Сегодня, в Международный день ДНК, разберемся, как генетика может быть полезна в обычной жизни.

Что такое ДНК и зачем она нужна?

Представьте, что ваше тело — это огромный завод. Весь завод работает по одной инструкции — и эта инструкция закодирована в ДНК.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это молекула, которая хранит всю информацию о том, как устроен и должен работать организм. Она состоит из участков — генов, каждый из которых отвечает за определенные процессы: цвет глаз, рост, склонность к определенным заболеваниям и даже то, как организм перерабатывает лекарства.

Гены упакованы в структуры, которые называются хромосомами. У каждого из нас — 23 пары хромосом. Мы получаем их от родителей, поэтому часть наших особенностей — это наследство. Иногда в этой «инструкции» случаются мелкие «опечатки» — мутации или полиморфизмы. Некоторые из них безвредны, а другие могут повышать риск определенных заболеваний. К счастью, эти риски можно выявлять и предупреждать — с помощью генетических анализов.

Как генетические анализы помогают в повседневной жизни?

Представьте: вы решили начать принимать оральные контрацептивы или заместительную гормональную терапию. Но что, если ваша ДНК содержит «опечатки» в генах, повышающие риск тромбоза?

Что происходит:

• Гены F2 и F5 отвечают за свертываемость крови. Мутации в них (например, F5: G1691A, известная как «Лейденская») делают кровь слишком густой.
• Гормональная терапия (будь то оральные контрацептивы или заместительная гормональная терапия) усиливают этот эффект: результат — сильно возрастает риск тромбоза глубоких вен или даже инсульта.

Чем поможет генетический анализ: выявит, есть ли поломки в генах F2 и F5, которые повышают риск тромбоза. Анализ очень простой — нужно просто сдать кровь, как при обычном анализе крови. В качестве заключения вам выдадут генетическую карту с описанием выявленных вариантов генов и их влияния на риск тромбозов.

Что будет по результатам анализа:

• Если мутации обнаружены: врач подберет альтернативный метод контрацепции (например, негормональную спираль) или лечения симптомов менопаузы.
• Если мутаций нет: вы спокойно принимаете гормональные препараты, зная, что риск минимален.

Каждая пятая женщина со склонностью к повышенной свертываемости крови не подозревает о ней, пока не столкнется с осложнениями. Ожидание результатов анализа занимает пару дней, но может спасти жизнь. Используйте промокод VESNA20, чтобы получить скидку 20% до 30 апреля.

Если кнопка с переходом на анализ не работает — обновите версию приложения.

Другие примеры

Генетические анализы используют в самых разных областях медицины — начиная от онкологии и заканчивая диетологией. Так, они могут помочь в:

• Профилактике рака. Вы, наверное, слышали про Анджелину Джоли — она удалила грудь и яичники, потому что унаследовала "плохой" ген BRCA. Такие мутации действительно повышают риск рака груди и яичников. Если о них известно заранее, можно чаще проходить скрининг, сдавать анализы или обсудить с врачом варианты профилактики.
• Подборе персональной диеты. У вас крутит живот после мороженого? Или с непривычки кружится голова после чашки кофе? А может, витамины “не работают”? Некоторые мутации влияют на то, как организм усваивает лактозу (молочный сахар), кофеин или витамины группы B. Генетический тест поможет понять, какие продукты вам действительно полезны, а какие — нет. Это особенно полезно, если вы часто сталкиваетесь со вздутием, головной болью или чувствуете упадок сил даже при правильном питании.
• Планировании беременности. Многие наследственные болезни передаются не от одного родителя, а только если оба — носители “неудачного” гена. При этом будущие родители могут быть абсолютно здоровы.
• Выборе препаратов. Бывает, что обезболивающее не снимает боль, а антидепрессант вызывает серьезные побочные эффекты. Это может быть связано не с лекарством, а с тем, как ваш организм его "перерабатывает". Некоторые гены отвечают за скорость метаболизма лекарств. Генетический тест помогает врачу выбрать именно то средство, которое подойдет лично вам — без проб и ошибок.

Мы привыкли думать о ДНК как о чем-то далеком и сложном. Но на самом деле, ДНК — это ваш персональный справочник по здоровью. Он всегда с вами и уже содержит массу подсказок: как вы усваиваете витамины, реагируете на лекарства, какой у вас риск определенных заболеваний и даже какие методы контрацепции будут безопасны.

Источники:

1. Mayo Clinic. On National DNA Day, Mayo Clinic researchers put genomics into action to advance individualized medicine. Эл. ресурс. URL: https://newsnetwork.mayoclinic.org/discussion/on-national-dna-day-mayo-clinic-researchers-put-genomics-into-action-to-advance-individualized-medicine/ Дата доступа: апрель 2025.
2. Rodger MA, Walker MC, Smith GN, Wells PS, Ramsay T, Langlois NJ, Carson N, Carrier M, Rennicks White R, Shachkina S, Wen SW. Is thrombophilia associated with placenta-mediated pregnancy complications? A prospective cohort study. J Thromb Haemost. 2014 Apr;12(4):469-78. doi: 10.1111/jth.12509. PMID: 24447367.
3. Cleveland Clinic. DNA, Genes & Chromosomes. Эл. ресурс. URL: https://my.clevelandclinic.org/health/body/23064-dna-genes--chromosomes Дата доступа: апрель 2025.