ДНК: как ваша генетическая «инструкция» может спасти жизнь

Наверняка вы слышали о ДНК. Чаще всего это слово всплывает в детективных сериалах, когда эксперты находят «генетические следы» на месте преступления. Или в рекламах ДНК-тестов, которые обещают раскрыть ваше происхождение по слюне. Но ДНК — это не только про наследственность и криминалистику. Это еще и удивительно точный помощник в заботе о здоровье.Сегодня, в Международный день ДНК, разберемся, как генетика может быть полезна в обычной жизни.
Что такое ДНК и зачем она нужна?
Представьте, что ваше тело — это огромный завод. Весь завод работает по одной инструкции — и эта инструкция закодирована в ДНК.
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это молекула, которая хранит всю информацию о том, как устроен и должен работать организм. Она состоит из участков — генов, каждый из которых отвечает за определенные процессы: цвет глаз, рост, склонность к определенным заболеваниям и даже то, как организм перерабатывает лекарства.
Гены упакованы в структуры, которые называются хромосомами. У каждого из нас — 23 пары хромосом. Мы получаем их от родителей, поэтому часть наших особенностей — это наследство. Иногда в этой «инструкции» случаются мелкие «опечатки» — мутации или полиморфизмы. Некоторые из них безвредны, а другие могут повышать риск определенных заболеваний. К счастью, эти риски можно выявлять и предупреждать — с помощью генетических анализов.
Как генетические анализы помогают в повседневной жизни?
Представьте: вы решили начать принимать оральные контрацептивы или заместительную гормональную терапию. Но что, если ваша ДНК содержит «опечатки» в генах, повышающие риск тромбоза?
Что происходит:
- Гены F2 и F5 отвечают за свертываемость крови. Мутации в них (например, F5: G1691A, известная как «Лейденская») делают кровь слишком густой.
- Гормональная терапия (будь то оральные контрацептивы или заместительная гормональная терапия) усиливают этот эффект: результат — сильно возрастает риск тромбоза глубоких вен или даже инсульта.
Чем поможет генетический анализ: выявит, есть ли поломки в генах F2 и F5, которые повышают риск тромбоза. Анализ очень простой — нужно просто сдать кровь, как при обычном анализе крови. В качестве заключения вам выдадут генетическую карту с описанием выявленных вариантов генов и их влияния на риск тромбозов.
Что будет по результатам анализа:
- Если мутации обнаружены: врач подберет альтернативный метод контрацепции (например, негормональную спираль) или лечения симптомов менопаузы.
- Если мутаций нет: вы спокойно принимаете гормональные препараты, зная, что риск минимален.
Каждая пятая женщина со склонностью к повышенной свертываемости крови не подозревает о ней, пока не столкнется с осложнениями. Ожидание результатов анализа занимает пару дней, но может спасти жизнь. Используйте промокод VESNA20, чтобы получить скидку 20% до 30 апреля.
Если кнопка с переходом на анализ не работает — обновите версию приложения.
Другие примеры
Генетические анализы используют в самых разных областях медицины — начиная от онкологии и заканчивая диетологией. Так, они могут помочь в:
- Профилактике рака. Вы, наверное, слышали про Анджелину Джоли — она удалила грудь и яичники, потому что унаследовала "плохой" ген BRCA. Такие мутации действительно повышают риск рака груди и яичников. Если о них известно заранее, можно чаще проходить скрининг, сдавать анализы или обсудить с врачом варианты профилактики.
- Подборе персональной диеты. У вас крутит живот после мороженого? Или с непривычки кружится голова после чашки кофе? А может, витамины “не работают”? Некоторые мутации влияют на то, как организм усваивает лактозу (молочный сахар), кофеин или витамины группы B. Генетический тест поможет понять, какие продукты вам действительно полезны, а какие — нет. Это особенно полезно, если вы часто сталкиваетесь со вздутием, головной болью или чувствуете упадок сил даже при правильном питании.
- Планировании беременности. Многие наследственные болезни передаются не от одного родителя, а только если оба — носители “неудачного” гена. При этом будущие родители могут быть абсолютно здоровы.
- Выборе препаратов. Бывает, что обезболивающее не снимает боль, а антидепрессант вызывает серьезные побочные эффекты. Это может быть связано не с лекарством, а с тем, как ваш организм его "перерабатывает". Некоторые гены отвечают за скорость метаболизма лекарств. Генетический тест помогает врачу выбрать именно то средство, которое подойдет лично вам — без проб и ошибок.
Мы привыкли думать о ДНК как о чем-то далеком и сложном. Но на самом деле, ДНК — это ваш персональный справочник по здоровью. Он всегда с вами и уже содержит массу подсказок: как вы усваиваете витамины, реагируете на лекарства, какой у вас риск определенных заболеваний и даже какие методы контрацепции будут безопасны.
Источники:
- Mayo Clinic. On National DNA Day, Mayo Clinic researchers put genomics into action to advance individualized medicine. Эл. ресурс. URL: https://newsnetwork.mayoclinic.org/discussion/on-national-dna-day-mayo-clinic-researchers-put-genomics-into-action-to-advance-individualized-medicine/ Дата доступа: апрель 2025.
- Rodger MA, Walker MC, Smith GN, Wells PS, Ramsay T, Langlois NJ, Carson N, Carrier M, Rennicks White R, Shachkina S, Wen SW. Is thrombophilia associated with placenta-mediated pregnancy complications? A prospective cohort study. J Thromb Haemost. 2014 Apr;12(4):469-78. doi: 10.1111/jth.12509. PMID: 24447367.
- Cleveland Clinic. DNA, Genes & Chromosomes. Эл. ресурс. URL: https://my.clevelandclinic.org/health/body/23064-dna-genes--chromosomes Дата доступа: апрель 2025.