Что такое спинальная мышечная атрофия и как помочь людям с этой болезнью?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее нервно-мышечную систему. В результате человек страдает от прогрессирующей мышечной слабости. В начале заболевания могут быть проблемы с передвижением, слабость в руках и ногах. В дальнейшем болезнь прогрессирует, может страдать работа мышц, ответственных за дыхание и глотание.

Существуют три вида СМА. Чем раньше появляются первые признаки болезни, тем тяжелее, как правило, ее проявления, и тем быстрее она прогрессирует.

СМА 1 является самой тяжелой формой, она проявляется до шестимесячного возраста. Ребенок не держит голову, не может сидеть и переворачиваться. Со временем нарушается глотание и сосание, появляются проблемы с дыханием. Самой главной задачей врачей и специалистов по реабилитации является поддержание дыхания.

СМА 2 проявляется в возрасте 6—18 месяцев. СМА 3 после 18 месяцев жизни. Главная сложность людей со СМА — это прогрессирующие проблемы с мышцами, обеспечивающими дыхание. Для того, чтобы справиться с этими проблемами, им требуется помощь врачей и реабилитологов.

СМА возникает из-за поломки в гене SMN1. Он перестает производить специальный белок, который необходим для правильной работы нервно-мышечной системы. В результате мышцы теряют силу и атрофируются.

Интеллект при СМА не затрагивается.

На данный момент заболевание считается неизлечимым. При этом ученые активно проводят клинические исследования по поиску лекарства. В 2016 году был зарегистрирован препарат Спинраза (Нузинерсен), который не устраняет саму причину СМА, но позволяет замедлить прогрессирование болезни.

К сожалению, из-за высокой цены препарата родители детей с диагнозом СМА вынуждены собирать огромные суммы через благотворительные фонды. Одна инъекция Спинразы стоит порядка $125 тыс., но одного укола недостаточно. Делать инъекции нужно в течение всей жизни.

Мы надеемся, что у проблемы людей со СМА когда-нибудь появится системное решение. Пока этого не случилось — помогать людям с этой болезнью обществу приходится собственными силами. Благотворительные фонды, которые помогают людям со СМА, нуждаются как в пожертвованиях, так и в волонтерах — посильную помощь может оказать каждый.

Сайт благотворительного фонда «Семьи СМА», который помогает конкретным семьям и развивает системные проекты, можно найти по ссылке.